Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой орфанное, моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене ATP7B. Данный ген кодирует транспортер, осуществляющий АТФ-зависимое выведение меди с желчью. Наибольшему токсическому воздействию избыточной меди подвергаются гепатоциты и нейроны, где происходит максимальная аккумуляция металла. Клинические симптомы заболевания охватывают неврологические нарушения — ригидность мышц, гиперкинезы, психические расстройства, а также печеночную патологию — атонию капилляров, нарушения микроциркуляции, фиброз печени и гепатит.
Коллектив исследователей из ФЦМН ФМБА и РНИМУ им. Н.И. Пирогова разрабатывает методику на основе геномного редактирования индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), полученных от пациентов. О данной работе, получившей поддержку РНФ (грант №24-74-10106: rscf.ru/project/24…), рассказывает руководитель проекта, к.б.н., заведующая лабораторией экспериментальной онкологии РНИМУ им. Пирогова Минздрава России Арина Геннадиевна Шохина.
Традиционные методы лечения болезни Вильсона-Коновалова, включающие хелаторную терапию и препараты цинка, несмотря на свою эффективность, имеют серьезные побочные эффекты, приводящие к невозможности соблюдения пожизненного терапевтического режима. Также есть когорта пациентов, не отвечающих на терапию хелаторами. Именно поэтому наш коллектив сосредоточился на разработке кардинально нового направления — персонализированной клеточной терапии на основе генетически отредактированных ИПСК пациента. Ключевая идея — взять фибробласты кожи пациента с болезнью Вильсона, перепрограммировать их в ИПСК, затем с помощью CRISPR-технологий исправить мутацию в гене ATP7B (наиболее распространенную среди российских пациентов) и получить здоровые гепатоциты для последующей трансплантации. Фактически, мы создаем «исправленную» версию собственных клеток пациента, что исключает проблемы иммунологической совместимости. Параллельно в рамках Консорциума по развитию РНК-технологий мы предлагаем альтернативную стратегию — создание мРНК-платформы для терапии болезни Вильсона. В ее основе – липидные наночастицы, несущие мРНК CRISPR-редактора. Липидные наночастицы обладают естественной тропностью к печени, что особенно важно для лечения данного заболевания. Использование CRISPR-технологий в сочетании с адресной доставкой генетических редакторов в гепатоциты открывает перспективы создания эффективного терапевтического подхода при помощи единственной инъекции препарата.
Пироговский Университет – флагман медицинского образования в России
Пироговский Университет – это один из самых престижных медицинских вузов страны, где готовят высококвалифицированных специалистов для системы здравоохранения России. В нем успешно сочетаются передовые научные исследования, инновационные разработки и богатые традиции медицинского образования.
Преподаватели университета – это эксперты, увлечённые своей профессией и стремящиеся к развитию медицины. В 2024 году вуз стал участником программы «Приоритет 2030», представив три стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только отвечают на актуальные вызовы науки, но и определяют её будущее.
Сегодня в стенах университета создаются прорывные технологии и препараты для борьбы с тяжёлыми и редкими болезнями. Особый фокус – на персонализированной медицине, включая генную терапию, которая меняет подходы к лечению пациентов.
— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, подчёркивает:
«Наш университет активно развивается благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высочайшему уровню подготовки студентов. Мы укрепляем свои позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину будущего и воспитывая врачей нового поколения – компетентных, инициативных и социально ответственных».
— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:
«Пироговский Университет, как и другие топовые медицинские вузы, служит двигателем инноваций. Мы разрабатываем технологии, меняющие подходы к лечению и внедряемые в клиническую практику. Современная медицина развивается стремительно, и мы – активные участники этого процесса».
— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:
«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к постоянному росту. Важно не только осваивать теорию, но и развивать soft skills: работать в команде, выдерживать нагрузки. Для этого в университете есть все возможности – от спортивных и творческих секций до научных клубов и волонтёрских программ, помогающих студентам раскрыть свои таланты».
Пироговский Университет остаётся центром притяжения для будущих врачей и исследователей, прокладывая путь в новую эру медицины.
Больше новостей лучшего медицинского университета читайте в телеграм-канале: https://t.me/daily_2med
