Когда нужно пройти генетическое тестирование на рак груди: советы маммолога
Рак молочной железы (РМЖ) занимает лидирующую позицию среди онкологических заболеваний не только в России, но и во всем мире. Особенности развития болезни зависят от анатомической локализации опухоли. Нередко РМЖ протекает бессимптомно, что не позволяет диагностировать его на ранней стадии. При этом молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет не только оценить риск развития заболевания у здоровых носителей, но и выступает ключевым инструментом для контроля уже выявленной патологии.
По данным современных медицинских исследований, примерно каждый 10-й случай рака молочной железы обусловлен наследственными факторами. Наличие генетического дефекта повышает предрасположенность к развитию заболевания на протяжении жизни. Оценить возможные риски и разработать стратегию профилактических мер позволяет анализ крови на предмет мутации в генах BRCA1 и BRCA2.
Генетическое тестирование на предрасположенность к РМЖ требует наличия строгих медицинских показаний. В первую очередь к ним относится ранний возраст постановки диагноза — до 45-50 лет. Вторым фактором является отягощенный анамнез — необходимо проверить, не является ли заболевание наследственным. Надо отметить, что при особых молекулярных подтипах опухоли, а также при множественности опухолевых очагов в одной или обеих молочных железах нужен персонализированный скрининг.
Семейный анамнез РМЖ – еще одна причина пройти генетическое тестирование на наследственные мутации. Если у близких родственников было выявлено два и более случаев рака молочной железы или яичников, велика вероятность генетической предрасположенности. При этом важно знать, что рак молочной железы встречается не только у женщин, но и у мужчин. И если подобный случай диагностирован у кого-то из родственников вне зависимости от пола — это один из главных клинических маркеров отягощённого семейного анамнеза.
При оценке генетического риска РМЖ также следует учитывать все случаи онкологии в семье. В первую очередь опасность представляют злокачественные опухоли яичников, поджелудочной и предстательной желез. Особенно если болезнь развивалась агрессивно или при наличии у родственника тройного негативного РМЖ в анализе.
В качестве биоматериала для лабораторных тестов при подозрении на РМЖ используется венозная кровь. По результатам исследования здоровым носителям BRCA-мутаций рекомендуется ежемесячно проводить самостоятельный осмотр молочных желез. А после 25 лет необходим осмотр и МРТ с контрастированием. Оно проводится не реже 1-го раза в год. При этом мужчинам старше 35 лет, которые являются носителями мутирующего гена, также необходимо ежегодно обследовать грудные железы.
Если у женщины подтверждена мутация BRCA, стандартного УЗИ уже недостаточно — основным методом ранней диагностики для нее становится ежегодная МРТ с контрастом, а после 30 лет к скринингу добавляется маммография. Для женщин же из общей популяции без генетических мутаций базовым методом скрининга остается маммография, которую в России и мире рекомендуют регулярно проходить после 40 лет. При уже диагностированном раке молочной железы обнаруженная мутация может помочь в выборе специфической таргетной терапии. А в качестве профилактических мер используются препараты, снижающие риск гормонозависимых опухолей. В некоторых случаях может потребоваться операция по удалению молочных желез, чтобы не допустить развития болезни в будущем», – рассказала Тамара Калецкая, врач — маммолог – онколог ФНКЦ ФМБА России.
Естественная защита: как грудное вскармливание снижает риск рака молочной железы
Крайне полезное для новорожденного грудное вскармливание (ГВ) оказывает и благотворное воздействие на организм матери. Научные исследования показали, что у женщин, кормивших грудью, риск развитие рака молочной железы снижался приблизительно до 22% по сравнению с теми, кто этого не делал. Не стоит воспринимать лактацию только как способ питания ребенка. Знание о пролонгированной пользе данного естественного процесса поможет женщине защитить свой организм в будущем.
Кормление грудью становится причиной сложных гормональных изменений в организме женщины. В этот период снижается синтез эстрогенов, которые могут провоцировать развитие злокачественных опухолей. При этом чем больше длится процесс лактации, тем меньше эстрогены воздействуют на клетки молочной железы.
Грудное вскармливание снижает вероятность развития онкологии яичников — это научно доказанным факт. Подобный защитный эффект объясняется уменьшением выработки фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего (ЛГ) гормонов из-за этого замедляется активность яичников. Кроме того, во время ГВ наблюдается состояние физиологической лактационной аменореи — полное или частичное отсутствие менструаций, а значит, и снижения количество овуляций. При этом эпителий яичников повреждается меньше, соответственно, и риск мутаций, приводящих к раку — ниже.
Созревание клеток молочной железы – длительный процесс, который продолжается на протяжение всей жизни женщины. Беременность, роды и грудное вскармливание помогают завершить его, а зрелые клетки становятся более устойчивыми к злокачественным изменениям. В частности, Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) рекомендует женщинам кормить ребенка до 2 лет. Это пожелание основано на исследованиях, подтверждающих, что длительная лактация существенно снижает вероятность столкнуться с онкологическими заболеваниями в течение всей последующей жизни.
Чем дольше женщина кормит ребенка, тем меньше вероятность развития у нее самого агрессивного и сложно выявляемого тройного негативного рака молочной железы.
Кормящим матерям немаловажно знать, что резкое прекращение лактации, особенно с помощью медицинских препаратов, вызывает мощный гормональный всплеск. Подобное действие несет серьезный вред для организма, поэтому специалисты рекомендуют снижать частоту кормлений постепенно.
Несмотря на доказанный положительный эффект грудного вскармливания, оно не является абсолютной защитой от злокачественных образований в молочной железе или яичниках. Особенно это касается женщин из группы риска, имеющих наследственную предрасположенность. Также важно помнить, что курение и злоупотребление алкоголем сводят пользу лактации к минимуму. Чтобы использовать грудное вскармливание с заботой о своем здоровье, важно воздерживаться от вредных привычек, нормализировать вес и регулярно проходить профилактический осмотр у маммолога.
«Регулярная диагностика является главным способом раннего выявления рака. Ежемесячное самообследование на 7 — 12 день менструального цикла — самостоятельный осмотр и пальпация груди — это «регулярный скрининг — единственный способ заметить опухоль на нулевой стадии. При этом женщине важно сохранять «онконастороженность» и знать особенности своей груди и обращаться к врачу при любых непривычных изменениях.
Женщинам в возрастной группе от 20 – 40 лет рекомендуется посещать гинеколога и маммолога не реже, чем один раз в два года, а после 40 лет — ежегодно. Комплекс обязательных процедур включает клинический осмотр молочных желез и УЗИ. Старшему поколению к этим исследованиям стоит добавить маммографию — так называемый «золотой стандарт» скрининга. Метод позволяет выявить заболевание еще до появления первых симптомов. Для женщин с высоким риском развития рака молочной железы дополнительно применяется комплекс из МРТ и томосинтеза. При наличии негативного семейного анамнеза периодичность обследований может быть скорректирована», – рассказала Тамара Калецкая, врач — маммолог – онколог Федерального научно-клинического центра ФМБА России.
Химиотерапия при раке молочной железы: эффективное своевременное лечение
Химиотерапия является одним из наиболее эффективных методов борьбы с онкологическими заболеваниями. Однако подобное лечение зачастую пугает пациентов. Химиотерапию ассоциируют с тяжелыми побочными эффектами: тошнотой, рвотой, слабостью, выпадением волос. Такое мнение является устаревшим и не соответствует современным реалиям. Сегодня главной особенностью лечения является индивидуальный подход. Терапия подбирается в зависимости от биологии конкретной опухоли, ее локализации и величины. Это позволяет добиться высокой эффективности лечения и сохранения привычного качества жизни.
Химиотерапия чаще всего используется перед операцией. Данный вид вмешательства называется неоадъювантным и призван уменьшить размер опухоли для проведения органосохраняющей операции. Это позволяет оценить чувствительность раковых клеток к препаратам. Данный тип лечения является вспомогательным, так как в большинстве случаев не отменяет операцию. Приставка «нео» говорит о том, что оно является самым первым этапом лечения болезни. Неоадъювантная химиотерапия позволяет значительно уменьшить объем хирургического вмешательства, а также сохранить грудь при онкологии молочной железы.
Адъювантная или послеоперационная химиотерапия назначается, чтобы уничтожить микрометастазы. Эти клетки не всегда возможно выявить с помощью исследований, в то время как они активно распространяются в организме. Адъювантная химиотерапия позволяет снизить риск повторных рецидивов онкологии. В случаях метастатического течения болезни данный вид терапии используется для сдерживания роста опухоли, продления жизни пациента и сохранения ее качества.
В современных протоколах лечения рака молочной железы химиотерапия редко работает в одиночку. Как правило, она является частью комплекса процедур наряду с таргетной и гормональной терапией. Таргетное лечение подразумевает использование препаратов, которые прицельно реагируют только на отдельные молекулы — белки HER2 — гормональные рецепторы. Это позволяет приостановить размножение и другие процессы жизнедеятельности раковых клеток. Данная методика оказывает щадящее воздействие на окружающие ткани.
Злокачественные новообразования в молочной железе чувствительны к изменениям уровня гормонов в организме. Поэтому наряду с химиотерапией используется гормональное лечение. Подобные препараты воздействуют на опухоль, предотвращая ее дальнейший рост.
Иммунотерапия – еще один метод лечения онкологии, который имеет ограниченную эффективность в случаях заболевания молочной железы. Задача таких препаратов в активации собственной иммунной системы пациентки для борьбы с раковыми клетками. Лечение используется при тройном негативном раке молочной железы, когда гормональная терапия неэффективна.
Важной задачей в борьбе с раковой опухолью является минимизация побочных эффектов. Этого можно достичь путем индивидуального подбора дозировки, исходя из возраста, веса и общего состояния пациента. Чтобы облегчить процесс химиотерапии, назначается сопроводительное лечение. Оно включает высокоэффективные противорвотные препараты и средства для поддержания уровня крови.
Чтобы уменьшить выпадения волос, используется скальповая гипотермия. Специальный аппарат охлаждает кожу головы и подкожные ткани затылка и лобной зоны. Это позволяет избежать или снизить выраженность алопеции. Еще одной методикой, облегчающей лечение онкологических заболеваний, является установка порт-системы для инфузий. Это дает возможность избавиться от ежедневного поиска вен и делает введение инъекций менее болезненным.
«Успех лечения раковых заболеваний во многом зависит от настроя пациента и его контакта с врачом. Важно сообщать о любых изменениях самочувствия и проявившихся побочных эффектах. Это позволит подобрать оптимальную сопроводительную терапию. Необходимо соблюдать рекомендации, касающиеся питания, гигиены и физической активности. Не стоит отказываться от индивидуальной и групповой помощи онкопсихолога. Душевное спокойствие во многом определяет успех лечения. Индивидуальный подход к каждому пациенту позволяет с минимальным дискомфортом пройти все этапы лечения и вернуться к привычной жизни», – рассказала Юлия Панкратова, врач-онколог ФНКЦ ФМБА России.
