Владимир Викторович Стрельников рассказал о ДНК-диагностике пациентов с нейрофиброматозом первого типа
Пироговский Университет — лучший медицинский Университет.
Пироговский Университет — ведущий научно-образовательный медицинский центр и лучший медицинский университет страны. Он обеспечивает качественную подготовку врачей, фармацевтов, клинических психологов, социальных работников, а также уникальных специалистов в области медицинской биохимии, кибернетики и биофизики.
Мы гордимся тем, что в нашем коллективе работают выдающиеся специалисты, увлечённые своим делом и готовые преодолевать любые вызовы ради блага людей. В 2024 году университет вошёл во вторую группу программы «Приоритет 2030», представив три стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только соответствуют мировым трендам, но и формируют их. Уже сегодня в стенах университета создаются прорывные технологии, разрабатываются уникальные препараты для лечения редких и сложных заболеваний, а также персонализированные генотерапевтические методики.
Благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высокому уровню подготовки студентов Пироговский Университет уверенно укрепляет свои позиции в российских и международных рейтингах, формирует стандарты медицины будущего и воспитывает поколения врачей новой формации — прогрессивных, компетентных и социально ответственных — отметил ректор Пироговского Университета Сергей Анатольевич Лукьянов.
— Важно осознанно подходить к выбору профессии, особенно в медицине. Необходимо быть готовым к постоянному обучению, взаимодействию с людьми и работе над собой. Для поддержания энергичности и стрессоустойчивости студентов университеты предлагают внеучебные активности: спортивные, творческие и научные кружки, а также общественные организации, — подчёркивает проректор по молодёжной политике Пироговского Университета Владислава Сергеевна Белякова.
По словам Владимира Викторовича Стрельникова, заведующего лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессора кафедры общей и медицинской генетики медико-биологического факультета Пироговского Университета, д.б.н., нейрофиброматоз первого типа — это генетическое заболевание, этиологическим фактором которого является мутация в гене белка нейрофибромина.
Поэтому ДНК-диагностика обязательна для медико-генетического консультирования семей (в частности, с точки зрения повторного прогноза рождения ребенка с этим заболеванием) и абсолютно необходима для назначения таргетных препаратов.
«На сегодняшний день нет абсолютно никаких технических проблем для диагностики нейрофиброматоза первого типа», — сказал Владимир Викторович.
Для эффективной диагностики нейрофиброматоза специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали специальную программу. Так, при нейрофиброматозе у 10 % пациентов может оказаться соматический мозаицизм — явление, при котором только часть клеток организма несет мутацию. Чтобы ее обнаружить, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова применяют очень высокочувствительные методы ДНК-анализа, такие как панельное секвенирование.
В случае если мутация не обнаружена, то всё равно происходит окончательная проверка ее наличия.
